中新网5月31日电 大疱性表皮松解症(EB)是一组罕见的遗传性皮肤疾病，表现为皮肤的脆性增加，容易产生水疱和血疱，疾病的英文缩写是EB。这是人类最痛苦的疾病之一，发病率约为十万分之一，目前国内患者估计为一万人。因为皮肤像蝴蝶的翅膀一样脆弱，并且绝大多数为婴儿期开始发病，人们形象地称之为“蝴蝶宝贝”。

5月30~31日，由上海德博蝴蝶宝贝关爱中心主办，罕见病发展中心(CORD)及法国优格公司协办的EB患者生存状况调查发布会暨2015全国EB患者大会在京举行。皮肤科领域专家为患者讲解了疾病的知识和护理及治疗方案，法国优格公司为患者们赠送了护理包和儿童节礼物，罕见病发展中心(CORD)代表为患者家庭介绍了病友组织的强大作用，增强了患者的生活信心和抱团取暖的凝聚力。

大疱性表皮松解症是由基因缺陷导致的，患者的皮肤和眼睛、口腔、食道等粘膜组织在受到轻微摩擦或没有明显原因的情况下就会发生水疱或血疱，进而导致创伤溃烂，每天需要换药包扎，痛苦万分，且终生不能痊愈，生活难以自理。由于社会公众缺乏对EB以及该群体的了解，患者在医疗、教育、就业、关怀等方面的基本权益无法得到保障。

今年1月份，媒体密集报道了河南商丘“卫生纸男孩”的故事，他就是一名大疱性表皮松解症患者。在蝴蝶宝贝关爱中心的统计信息中，全国有44名患者用卫生纸包扎。截止目前，蝴蝶宝贝关爱中心已登记了全国28个省市区的279名患者信息。统计信息反应出国内患者做详细诊断的比例不高，国内的医疗政策对患者的支持太少，患者的就学就业都面临困难，一些从技术上能够避免的新生儿缺陷没有得到预防，有相当多患者的生活困难，护理水平极低等各种问题。

蝴蝶宝贝关爱中心提供的资料显示，国内EB患者大量使用的红霉素软膏、百多邦软膏等药膏都是强效抗生素，不适合长期在伤口上使用。目前国际上先进的做法是只做伤口消毒然后无菌包扎，尽量少用药膏。但国内很少有患者可以做到这一点。

此外，大量患者有严重的瘙痒，瘙痒后的抓挠会明显增加患者体表的创伤。国际上成熟的做法是服用各种强度的止痒药物，但国内的患者普遍对口服药物有恐惧心理，更多的借助于中药洗浴，效果不够理想。

大疱性表皮松解症目前尚无有效治疗药物，骨髓移植是目前对严重患者唯一有效的系统性治疗方法。从2010年起，美国已经治疗了20名患者，其中5名患者在手术前后死亡，其余1/3接近痊愈，1/3有明显缓解，1/3缓解不明显。来自上海的大疱性表皮松解症患者周密于2015年1月在北京儿童医院进行了国内第一例骨髓移植，术后的症状有明显减轻。

据悉，上海德博蝴蝶宝贝关爱中心是2014年11月在上海注册的民办非企业单位，专注于为国内的EB患者提供就医和护理方面的帮助，同时积极推动国内的医疗研究。(中新网健康频道)