数据显示，我国新生儿出生缺陷发生率约为5.6%。自从2014年“单独二孩”放开政策以来，孕产妇和高龄产妇数量的增加，也导致产前筛查出缺陷儿的比例有所增加。随着无创DNA产前基因检测已获批重出江湖，许多准妈妈益发关心孕期筛查是否能对新生儿缺陷进行有效筛查？ 专家指出，新生儿缺陷的致病原因目前尚不十分明确，婚检、孕检及新生儿疾病筛查是预防新生儿出生缺陷的三道防线，但目前孕检仅能够筛查出部分疾病，有些缺陷目前还无法进行筛查。而基因技术可用于疾病的诊断，但并不作为常规手段推荐使用。

■ 本报记者 项丹平

生一个健康宝宝是所有家庭的共同期望，但根据卫生部发布的数据及世界卫生组织的估计，我国新生儿出生缺陷发生率约为5.6%。自从2014年年初“单独二孩”政策实施以来，不论是孕产妇的总数，还是高龄产妇的数量都有所增加，产前筛查出缺陷儿的比例也有所增加。

据了解，2013年10月~2014年9月，杭州地区因21—三体、18—三体高风险行羊水穿刺1019例、脐血穿刺5例。经诊断，确诊21—三体综合征31人，18—三体综合征7人，神经管畸形9人，其他畸形66人，检出率比往年有所上升。而在2014年，杭州市妇产科医院共做了1379例的羊水穿刺，就包括700例唐筛结果高风险的人、544位高龄产妇。

那么，影响新生儿出生缺陷发病概率的原因有哪些？新生儿缺陷种类繁多，孕期筛查是否能够进行有效筛查？DNA产前基因检测对于孕产妇来说究竟又有什么意义？

新生儿出生缺陷尚无明确病因，先天性心脏病、唇腭裂等孕检可筛查

首都医科大学附属北京世纪坛医院产科主任于莎莎在接受记者采访时表示，引起新生儿出生缺陷的原因是多种多样的，目前也没有定论，环境污染、药物因素等都有可能导致新生儿出生缺陷。另外，随着技术的进步，对新生儿出生缺陷的诊断手段及治疗手段也都得到了改善，一些之前并未被发现的疾病逐渐被发现；临床中一些保胎治疗措施也使得一些原本有可能被自然淘汰的胎儿顺利出生，这也在一定程度上影响着新生儿出生缺陷率。

而且，新生儿出生缺陷本身有几千种之多，包括形态学、形体、智力等诸多症状，各自的致病原因也比较复杂，包括染色体、基因等缺陷。从临床角度看，新生儿缺陷也有不同类别。另外，胚胎在发育过程中也有可能会受到外界因素的影响而导致出生缺陷。

“比较常见的新生儿出生缺陷，如先天性心脏病、唇腭裂、胎儿神经管畸形、21-三体综合征等，这些疾病在孕检排畸检查中是可以筛查出的”，北京市朝阳区妇幼保健院儿童早期综合发展中心主任张国辉在接受记者采访时介绍，但由于其他因素导致的轻度脑瘫等，则很难通过孕期的B超检查进行筛查。

婚检、孕检、新生儿疾病筛查可预防出生缺陷，但常规孕检无法筛查出所有疾病

张国辉介绍，从我国目前的情况来看，主要可以通过三道防线来预防新生儿出生缺陷，即婚检、孕检、新生儿疾病筛查三种途径。但从实际情况来看，主动进行婚检的人群比例并不高。

孕检也是新生儿疾病筛查的一个重要途径，张国辉解释，孕检一般在不同时期会进行不同疾病的筛查，但这并不意味着孕检可以筛查出所有的新生儿出生缺陷，有些缺陷目前还无法进行筛查。因为新生儿出生缺陷本身涵盖几千种疾病，目前还不具备将这些疾病均筛查出的能力。从目前情况来看，在孕妇怀孕一定周数后，可以通过B超对胎儿肢体及外观方面可能出现的缺陷进行筛查，如唇裂、脑积血等，外观方面的缺陷也可以在怀孕的某些阶段通过超声进行筛查。而染色体方面的疾病则一般通过血清学筛查。

此外，目前我国卫生资源分布不均衡，尤其在西部地区等，如果孕妇在怀孕期间未进行固定孕检，也就增加了新生儿出生缺陷的风险。另外，女性生活、工作压力的增大也是新生儿出生缺陷率较高的一个因素。因为我国人口数较多，从人口学的角度来说，新出生缺陷儿童的数量也较大。

基因检测是非常规手段，“无创”“有创”需因人而异

近日，杭州市妇产科医院被国家卫计委叫停将近一年的无创DNA产前基因检测已经重获批准，国家卫计委妇幼司在全国共设立了109家试点单位。先前该检测之所以被叫停，是因为市场上有些机构把基因检测吹嘘到无所不能的地步，且也不排除某些机构存在一些不规范的行为。

“无创DNA产前基因检测，学名叫‘高通量基因测序产前筛查与诊断’，在孕12周~26周+6天期间抽取3~5毫升孕妇的外周血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序，从中得到胎儿遗传信息，判断出胎儿发生相关染色体疾病的风险，准确率可达到99%以上。”杭州市妇产科医院产前诊断筛查中心主任梅瑾介绍说。

相对于无创，羊水穿刺因存在感染及流产的可能性(文献报道的概率是两百分之一至三百分之一，浙医妇院初步统计医院的发生概率是两千分之一)，因此是有创的。相对个体来说，无创更受孕妇欢迎。

梅瑾主任说，无创DNA产前基因检测在临床上应用已经有一段时间。然而，通过少量的外周血分析出来的结果有局限性，目前只能筛查21—三体综合征(唐氏综合征)、18—三体综合征(爱德华氏综合征)、13—三体综合征(帕陶氏综合征)这3种染色体异常疾病。

产前筛查到底是选择无创还是有创的羊水穿刺？参与了全国指南和标准制定的杭州市妇产科医院的吕时铭教授表示，各有利弊。简单说，羊水穿刺比无创方式了解的信息更全面，无创只是做几个特定的指标。

“按照指南规定，35周岁以上的孕妇建议做羊水穿刺，无创的产前筛查须慎用。” 吕时铭教授说，这是因为国内规定35周岁以上的就是高龄孕产妇了，最好做羊水穿刺。不过，现在欧美等发达国家，已经把高龄的标准年龄再延后，所以35周岁以上的孕妇如果坚决要做无创，和医生充分沟通后，也可以考虑做无创筛查。而且国家明文禁止无创DNA筛查用于性别筛查上，除非有医学需求。

梅瑾主任则建议，如唐筛做出来高风险的孕妇，直接做羊水穿刺会比较省事；而有羊水穿刺禁忌症、反复流产史、感染病史、发热、对羊水穿刺恐惧的人，可以选择无创DNA筛查。

而在这次国家卫计委下发的通知中，已经明确规定了无创DNA筛查的适用人群，主要有3类：唐筛结果为常见染色体非整倍体临界风险(即1/1000≤唐氏综合征风险值<1/270，1/1000≤18三体综合征风险值<1/350)的孕妇、有介入性产前诊断禁忌症者、错过唐筛的孕妇等。

张国辉还提醒，目前基因检测这种方式还不是常规检查手段，如果通过其他筛查方式发现存在感染的可能性，为了进一步进行确诊时会利用基因检测的手段。于莎莎也表示，目前基因检测还未普及，并不像B超等已经作为常规检测手段，而且由于地区之间的发展不平衡，有些地区还不具备基因检测的条件。