“妈妈带你来到这个世界，就会尽到责任，一定让你健康快乐成长！”1岁的甜甜(化名)是一名苯丙酮尿症(简称PKU)的罕见病患儿，终生只能吃特殊食品，如果不控制饮食就会逐渐出现智力低下等症状。
幸福家庭蒙阴影 女儿降临是PKU患儿
圆圆的眼睛、白白的皮肤，依偎在爸爸怀里的甜甜，时不时喃喃地叫着妈妈。甜甜表面上看着和正常小孩没有什么两样，可是由于患有苯丙酮尿症，她终生都要吃特殊食品，正常人能吃的绝大多数食物，对她来说只能看不能吃。
2014年2月份，甜甜在父母的期盼下，出生在延安一家医院。甜甜的到来让全家人都充满了欢喜，可没想到1周后医院采集足跟血的化验结果，让这个原本充满希望的幸福家庭，一下子蒙上了灰色的阴影。
“经历了十月怀胎，我满心欢喜迎接来了女儿，可当我和爱人从医生那里得知女儿患有苯丙酮尿症时，我整个人都懵了。”甜甜的妈妈王女士说，这是一种她从来没有听说过的病，自己当时第一反应是茫然、不知所措。
治疗艰辛又漫长 80后父母始终不离不弃
王女士和爱人都是80后，年纪轻轻的他们在生活中并未经历过太大的挫折。听医生讲解了PKU患儿的具体情况后，两人几乎陷入到崩溃的边缘。“当时特别难过，可看到女儿那天使般熟睡的小脸，便暗下决心一定要好好照顾她。”王女士说，虽然甜甜是个特殊的孩子，但她和爱人仍希望通过努力，让女儿茁壮成长。
治疗是艰辛、漫长的过程。作为家长，王女士和爱人要严格控制甜甜的饮食，除了喝PKU患儿的专用奶粉、蛋白粉，甜甜不能吃其他食物。此外，他们还要注意孩子的体格发育情况，促进孩子智力开发，一定要做到对孩子早期智力的干预和训练。
“最让我们忐忑不安的，是每个月一次的抽血化验结果。”王女士说，给医院打电话询问结果时，我总会心跳加速、神经紧张，仿佛时间在那一刻凝结了，“每次得知化验结果在正常范围时，我的内心都无比高兴。看着孩子开心的笑容，我们瞬间觉得所有的努力和付出都是值得的”。
功夫不负有心人 女儿智力肢体发育正常
从出生到现在，甜甜已经1周岁了。在父母的悉心照料和医生的精心诊治下，她的智力和肢体发育正常，开始学着走路、说话。每次听到甜甜叫爸爸妈妈，王女士都会对自己说“宝贝，妈妈把你带到这个世界上，就会尽到当妈妈的责任，一定要让你健康快乐的成长。”
王女士告诉记者，她长期在家照顾孩子，爱人当司机每个月只有2000多元的收入，为了给孩子治病，他们欠了不少外债。
“不管再难，我们都不会放弃全力去守护我们的小天使，也希望所有的PKU患儿家长也不要放弃对孩子的治疗。”她说，功夫不负有心人，相信只要努力一切都会好起来。
医生鼓励
家长们一定不要放弃
有PKU患儿已如愿考上大学
家长们一定不要放弃
李风侠是西北妇女儿童医院儿内科副主任，主要负责PKU患儿的诊治。“我们医院目前接诊管理了540多例PKU患儿，他们中绝大多数是陕西省的。”她说，每当看到患儿拿着成绩单、绘画作品让自己看时，她都觉得无比欣慰，因为PKU患儿的健康成长，对于家长来说太重要了。
“PKU患儿每年要进行三四十次的化验检查，每一次等待结果的过程都是焦急不安的。虽然治疗过程艰辛漫长，但很多孩子通过及早治疗都在正常成长。”李风侠说，她诊治的一名患儿去年考入了名牌大学，鼓励家长们一定不要放弃。
温馨提示
贫困患儿家庭可申领特殊食品
本报讯 “你们的帮助，减轻了我们的家庭负担，也让我们感受到了温暖。”昨日，我省20个PKU患儿家庭领到了省慈善协会“生命之光”大病救助项目发放的苯丙酮尿症儿童特殊食品。
据了解，省慈善协会“生命之光”大病救助项目于2013年启动，0至6岁苯丙酮尿症患儿在该项目救助范围之内。符合救助标准的患儿，可获得价值最高不超过5000元的特殊食品，包括奶粉、蛋白粉和米面。2014年度，该项目计划救助名额40人，实际救助45名，以后每年救助名额视当年资金募集情况而定。
符合条件的贫困患儿家庭可申请救助。具体申请步骤为：患儿监护人在项目定点医院(西北妇女儿童医院)、或当地慈善协会领取填写申请表；经项目定点医院诊断，对符合医疗救助条件的，签注诊断意见并盖章。最终经相关部门及省慈善协会审核后，可领取特殊食品。
咨询电话：省慈善协会029-87294650；西北妇女儿童医院029-89550853。
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PKU患儿吃饭都要精确计量
苯丙酮尿症(Phenylketonuria，简称PKU)，是世界上近七千种遗传病中少数几个可控的病种之一。患这种病的儿童，皮肤雪白，头发稀黄，尿和汗液呈特殊的鼠尿味。
一个孩子一旦患上PKU，就意味着从降生到终老都只能吃特制食物，稍有“越界”，便容易给患儿带来不可逆转的脑神经系统损伤。世上几乎所有的舌尖美味都和他们终身无缘。在罕见病群体中，PKU患儿被称为“不食人间烟火的孩子。”
普通家庭很难想象，具有PKU患儿的家庭做一顿饭会如此繁琐——食物用量都要用电子秤精确计量。
本组稿件
由记者李媛采写
