肿瘤是基因病。中国肿瘤基因组情况怎样？肿瘤基因检测离百姓有多远？未来将怎样？带着一系列问题，记者在调研中追问。

中国肿瘤基因组研究

取得具有引领意义的科研成果

2012年起，在十二五“863”计划支持下，我国科学家在“重大疾病的基因组技术”重大项目12个课题中，以肿瘤为研究对象，对12种肿瘤进行研究，为肿瘤分子分型和个体化诊疗提供技术支撑和基础数据。

“其中有胃癌、大肠癌、食道癌、肝癌和鼻咽癌等5大肿瘤加入国际癌症基因组联盟，成为大型国际癌症计划的重要组成部分。”来自中国肿瘤基因组协作组的杨焕明院士说。

截至目前，这一重大项目在多种癌症上取得了初步但具有引领意义的科研成果，在国际权威杂志上发表了一系列论文。

食管癌是最具侵袭性的癌症类型之一，近70%发生在中国。中国医学科学院肿瘤医院的课题组对158个食管鳞状细胞癌病例进行了基因组分析，确定了8个与食管鳞状细胞癌显著相关的突变基因，对于改进食管鳞状细胞癌的诊断及治疗策略具有重要指导意义。

深圳大学第一附属医院(深圳市第二人民医院)蔡志明团队找到新型致病基因突变，为膀胱癌诊断治疗提供新可能，使膀胱癌成为首个拥有SCCS(姐妹染色单体结合及分离)相关基因突变的癌症。

瑞金医院陈竺院士的团队发现急性髓细胞样白血病的发生与DNMT3A基因突变相关，宁光课题组在胰腺神经内分泌瘤中发现T372R突变在30%的样本均有发生……在其他常见高发肿瘤基因组的研究上，我国科学家团队也取得了一系列成果。

“目前的技术可一次性检测

508个肿瘤相关基因”

癌症基因组学技术正逐渐走向临床应用，为癌症能在基因层面实现更早期检测、分型、用药指导、预后监测提供科学依据。

中国医科院肿瘤医院副院长王明荣说，从基因层面防癌治癌，确实可以预测癌症高危人群，提高癌症预防工作的目标性和有效性，同时可以提高癌症诊疗技术的有效性和针对性，改善患者的生存和预后状况。

“通过抽取受检者外周血，对和肿瘤相关的游离DNA进行基因检测，就可能对肺癌、乳腺癌、结直肠癌、胃癌、甲状腺癌、前列腺癌等多种常见高发癌症进行超早期、无创伤性的检测，推动肿瘤个体化治疗进入无创基因检测时代。”从事肿瘤基因检测研究的国家863计划专家、苏州生物医药创新中心主任姬云博士说。

目前的肿瘤基因检测，究竟进展如何？

记者走进世界最大的“基因工厂”深圳华大基因研究院。华大基因自1999年成立之时起，一直开展肿瘤基因组学研究，已研究20多类癌症，参与并主持国际癌症基因组项目、亚洲癌症研究组织、中国癌症基因组计划、中-丹乳腺癌等多项国际领先项目，在国际权威杂志上发表了数十篇癌症领域科研成果。

目前的技术可一次性检测508个肿瘤相关基因，解读88种肿瘤药物，全面、精准地解读肿瘤药物和基因的关系，根据患者的基因信息，协助医生选择合适的治疗药物，为患者制定个体化治疗方案。华大基因研究院院长汪建表示。

构建中国人群

肿瘤“基线数据库”

肿瘤基因组研究极其复杂，需要对大量人群进行基因测序。

为此，英国已经启动十万人的基因组测序计划，美国总统奥巴马近日也宣布一项名为“精准医学”的计划，打算通过分析100多万名美国志愿者的基因信息，更好地了解疾病形成机理。

“肿瘤基因组检测还需要做大量工作。”华大基因研究院启动了炎黄计划？肿瘤篇——“集智科研，击瘤勇进”计划，投入过亿自主经费支持。

这一计划分为“十万肿瘤科研计划”和 “万人肿瘤‘基线’研究计划”两大部分，前者主要针对严重危害我国人民健康的几类高发肿瘤：肺癌、乳腺癌、结直肠癌、肝癌、胃癌、肾癌，前列腺癌、卵巢癌、白血病和淋巴瘤，与全国各大科研院所及医院合作，计划每一种肿瘤收集至少1万份样品，进行对应的基因组、表达谱、蛋白质组、小分子组、免疫组、宏基因组等多组学检测分析，为肿瘤的临床治疗和预后提供有力的科学根据；“万人肿瘤‘基线’研究计划”拟测定超过1万人的肿瘤相关基因组学、蛋白组学、代谢组学、免疫组学等组学信息，通过比较健康人群和已确诊的肿瘤早期、中晚期人群之间的各项指标差异，划出健康人群和肿瘤患者之间在多种组学指标上的“分水岭”，构建中国人群的肿瘤“基线数据库”，为肿瘤的早期检测提供重要依据。