怎样生个健康宝宝愁翻孕妈妈

“无创”DNA产前筛查重出江湖

专家详解：“无创”“有创”因人而异

□通讯员 俞茜茜 孙美燕 本报记者 何丽娜 黄淼君

这几天，杭州市妇产科医院(杭州市妇幼保健院)正在紧锣密鼓地做一项非常重要的准备工作，因为被国家卫计委叫停将近一年的无创DNA产前基因检测已经重获批准。国家卫计委妇幼司在全国设立了109家试点单位，浙江省则有包括杭州市妇产科医院和浙江省妇产科医院在内的5家单位被列为试点。

自从去年年初“单独二胎”放开以来，不论是孕产妇的总数和高龄产妇的数量都有所增加，那么这项无创DNA产前基因检测对于孕产妇来说究竟有什么意义？怎样的孕产妇在孕期的哪个阶段需要接受这项检查？昨天，我们请省内的产前筛查专家做了详细介绍。

比较：两种检测各有优劣

“无创DNA产前基因检测，学名叫‘高通量基因测序产前筛查与诊断’，在孕12周—26周+6天期间抽取3至5毫升孕妇的外周血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，从中得到胎儿遗传信息，判断出胎儿发生相关染色体疾病的风险，准确率可达到99%以上。”杭州市妇产科医院产前诊断筛查中心主任梅瑾说。

先前之所以被国家叫停，是因为市场上有些机构把基因检测吹嘘到无所不能的地步，且也不排除某些机构存在一些不规范的行为。

相对于无创，羊水穿刺因存在感染及流产的可能性（文献报道的概率是200至300分之一，浙医妇院初步统计医院的发生概率是2000分之一），因此是有创的。相对个体来说，无创更受欢迎。

梅主任说，无创DNA产前基因检测在临床上应用已经有一段的时间。然而，通过少量的外周血分析出来的结果有局限性，目前只能筛查21—三体综合征（唐氏综合征）、18—三体综合征（爱德华氏综合征）、13—三体综合征（帕陶氏综合征）这3种染色体异常疾病。

浙医妇院早在1999年就在国内率先开始产前筛查，在国内叫停无创产前筛查前，医院已经做了1.5万多例无创产前筛查。丰富的经验，使医院的吕时铭教授参与了全国指南和标准的制定。

对于产前筛查到底是选择无创还是有创的羊水穿刺，吕时铭教授表示各有利弊。简单说，羊水穿刺比无创方式了解的信息更全面，无创只是做几个特定的指标。

“按照指南规定，35周岁以上的孕妇建议做羊水穿刺，无创的产前筛查须慎用。”吕教授说，这是因为国内规定35周岁以上的就是高龄孕产妇了，最好做羊水穿刺。不过，现在欧美等发达国家，已经把高龄的标准年龄再延后，所以35周岁以上的孕妇如果坚决要做无创，和医生充分沟通后，也可以考虑做无创筛查。

梅主任建议：如唐筛做出来高风险的孕妇，直接做羊水穿刺会比较省事；而有羊水穿刺禁忌症、反复流产史、感染病史、发热、对羊水穿刺恐惧的人，可以选择无创DNA筛查。

现状：高龄产妇增加怀缺陷儿风险

杭州市妇产科医院是杭州市的产前诊断筛查中心，掌握全市的孕妇产前筛查诊断的资料。据了解，2013年10月—2014年9月，杭州地区因21—三体、18—三体高风险行羊水穿刺1019例、脐血穿刺5例。经诊断，确诊21—三体综合征31人，18—三体综合征7人，神经管畸形9人，其他畸形66人。在梅主任看来，检出率比往年有所上升。

为什么产前筛查出缺陷儿的比例会增加？梅主任考虑与“单独二胎”政策放开后，高龄产妇增加有一定关系。这里还有一组数据，在2014年里，杭州市妇幼保健院共做了1379例的羊水穿刺，包括700例唐筛结果高风险的人、544位高龄产妇，还有135位其他原因来做筛查的人。

在这次国家卫计委下发的通知中，已经明确规定了无创DNA筛查的适用人群，主要有3类：唐筛结果为常见染色体非整倍体临界风险（即1/1000≤唐氏综合征风险值<1/270，1/1000≤18三体综合征风险值<1/350）的孕妇、有介入性产前诊断禁忌症者、错过唐筛的孕妇等。

时间：市妇保今起接受预约咨询，省妇保要到下个月

无创DNA筛查解禁，那么杭州的两大医院什么时候能开始接受检查？

杭州市妇产科医院的梅主任说，他们现在已经开始做相关的准备工作，从今天开始，有需求的孕妇可以到医院产前诊断中心挂遗传咨询号，由专业的医生接受预约咨询。如果选择做无创DNA筛查，院方会在4小时内把你的外周血样送进检测实验室，若有异常，一周左右会电话通知；如果没有异常的话，三周（15个工作日）后可取检验报告。

而浙医妇院则要到2月2日起正式开做无创产前筛查，准妈妈们届时可以到产科专家门诊、胎儿医学门诊或生殖遗传咨询门诊等就诊开单。浙医妇院所有孕妇的标本都是医院自己做的。

吕时铭教授同时表示，国家明文禁止无创DNA筛查用于性别筛查上，除非有医学需求。