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产前筛查有利减少先天性疾病

聊城市儿童福利院的孩子,绝大多数患有先天疾病,如果他们的妈妈做了产前筛查和产前诊断,也许悲剧不会发生。6日,记者从东昌府区妇幼保健院获悉,在对福利院33名孩子做染色体筛查时,发现有6名孩子染色体属于先天愚型,3名是染色体结构异常,剩余的为遗传疾病,而这些疾病在产前就能筛查出来。

“这些孩子生下来给家庭很大打击,也是一个负担,只是疏忽了一个检查,就酿成了这个悲剧。”6日下午,东昌府区妇幼保健院检验科主任孙雪晶看着每一份检验报告说,今年10月下旬,为了能够查明出生缺陷孩子的根本病因,为研究出生缺陷提供必要的数据支持,该院免费为聊城市儿童福利院的33名孩子做了染色体筛查。数据刚刚出来,和医护人员预期的结果一样,这些孩子中有6名染色体先天愚型,3名染色体结构异常,剩余的孩子都是遗传疾病。

医护人员介绍,染色体先天愚型和结构异常都会导致孩子智力低下,生活不能自理,但只要孩子的母亲在孕中期做产前筛查,就能发现孩子的染色体异常。医护人员表示,医生会建议孕妇做唐氏筛查,判断生出先天缺陷胎儿的危险系数。如果发现孕妇风险系数高,就要求孕妇做进一步检查,利用采集羊水的办法,再对胎儿的染色体进行检查。确诊后,医生会建议孕妇对胎儿引产。

孙雪晶表示,今年以来,该院产前诊断中心共发现8名染色体为先天愚型的新生儿,其中2名儿童母亲在其他医院进行产前筛查时漏诊,另外6名新生儿母亲在孕期没有进行产前筛查,最终导致异常胎儿的出生。

记者了解到,东昌府区妇幼保健院产前诊断中心开展孕中期母血清产前筛查2万多人次,共发现染色体异常胎儿10例,避免了悲剧的发生。对这10例胎儿引产后证实了诊断结果。另外,该院对孕中期胎儿畸形系统超声检查时,从23748名孕妇当中,排查出408名孕妇胎儿存在异常,其中发现心血管异常362例,神经系统5例,其他为面部、骨骼等发育异常。

医护人员介绍,有一名宝宝生下来后手部、面部、心脏等部位都畸形,医生检查孩子的染色体发现,这名宝宝的18号染色体多了一条,属于畸形儿,成活率不到百分之一。事情发生后,医生询问这名婴儿的父母得知,婴儿的母亲没有做产前筛查。“如果孕期做个B超,就能发现畸形,采取引产等必要措施,就不会出现这样的情况。”医护人员遗憾地说,还有不少孕妇不知如何做产前筛查,或者干脆不做产前筛查,这直接导致了畸形儿的降生,给家庭和社会造成负担。

“有的父母感觉自己身体很健康,对于产前诊断筛查不放在心上。”医生呼吁,为了生一个健康的宝宝,孕妇做产前筛查非常有必要。

高血压病人 或应看看神经内科

据新华社12月7日专电 同为高血压,在欧美易引发心脏病,而在我国易引起脑血管病。专家认为,沿袭欧美国家的做法,由心内科医生管理高血压病人的做法应适当调整,高血压病人或许应看看神经内科。

6日召开的第九届湖北省脑血管病论坛上,武汉大学中南医院神经内科主任刘煜敏教授说,医学界20年前就发现了高血压在欧美和我国引发疾病大不相同。长期以来,我国高血压病人一直由心内科医生管理。心内科医生通常会降低血压,减轻心脏负担,而一般不会考虑脑血管问题。但对脑血管狭窄的高血压病人来说,过低的血压会引发脑梗死。

数据表明,脑梗在美国、日本、印度等国发病率都在下降,我国却以每年8.7%的速度递增,高血压是第一关键因素,血压每降5毫米汞柱脑梗风险可降10%。刘煜敏说,对脑血管病人并非如此。脑血管狭窄的病人血压不宜降得过低;对脑动脉瘤的病人血压绝对不能太高。

台北医学大学附属医院神经科教授胡汉华也认为,黄种人与欧美人高血压引发的疾病差别很大,华人高血压易引发脑血管疾病,可考虑由神经内科医生管理。

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